Cookies

På Vårdgivarguiden använder vi cookies för att webbplatsen ska fungera på bästa sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder cookies.

Läs mer om cookies

Vid inskrivning i tidig graviditet tillfrågas alla om de önskar information om fosterdiagnostik. De som önskar information får muntlig och skriftlig information samt erbjudande om informationsfilmen Fosterdiagnostik- Vad innebär det?

Frivilligheten vad gäller undersökningarna ska betonas och läkartid ska erbjudas.

Alla erbjuds ultraljudsundersökning 18-20 veckor

Barnmorskan kan informera om och remittera för undersökningen
Viktigt att informera om syftet med undersökningen, det vill säga att:

  • datera graviditeten
  • upptäcka eventuell flerbörd
  • upptäcka allvarliga missbildningar.

Om kvinnan vill avstå fosterdiagnostisk undersökning men ändå få veta BPU och antal foster ska kvinnan erbjudas läkarbesök för eventuell annan ultraljudundersökning.

KUB erbjuds särskilt kvinnor över 35

KUB erbjuds särskilt kvinnor som är över 35 år vid barnets födelse. Barnmorskan kan informera om och remittera för KUB. Informationen ska ges vid ett tillfälle och att remittering görs vid ett senare tillfälle för att ge tid för reflektion.

Barnmorskan kan även skriva remiss för KUB för kvinnor under 35 år som har en stark oro. Skriv indikationen för undersökningen på remissen. Kvinnan/paret ska ha sett fosterdiagnostikfilmen innan remittering.

Informationen ska innehålla beskrivning av sannolikhetsvärdering och eventuella invasiva prover och NIPT. Informationen ska också innehålla en beskrivning av vilka avvikelser som kan hittas och var kvinnan kan få mer information om hur det är att få ett barn med till exempel Downs syndrom. Sannolikhetsvärderingen innebär dels en ultraljudsundersökning med mätning av fostrets nackspalt, dels ett blodprov, B-HCG och PAPP-A. Syftet är att ge en bättre grund för beslut om eventuellt invasivt prov och därmed minska den typen av provtagningar.

Vid behov av fördjupad information inför undersökningen ska kvinnan erbjudas läkarbesök på mottagningen.

Ultraljudsundersökningen kan utföras 11-13 + 6 graviditetsveckor och blodprovet kan tas från 9 hela veckor men senast 5 dagar före ultraljudsundersökningen.

Viktigt med anamnes och menstruationsdata på remisserna.

Får kvinnan en risk som är större än 1/50 erbjuds paret fortsatt utredning med ett invasivt prov, CVB alternativt AC, och är risken 1/51-1/200 erbjuds paret att i första hand göra NIPT, vilket ordnas via undersökande enheten, se nedan.

NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing

NIPT är ett blodprov för att påvisa kromosomavvikelse hos fostret.

I blodbanan hos den gravida kvinnan finns en liten mängd DNA (arvsmassa) från fostret. Vid NIPT tas ett blodprov, tidigast i graviditetsvecka 10 + 0. Testet omfattar kromosom 13, 18, 21 och könskromosomerna. Vid cirka 0,5 procent av proven finns inte tillräckligt med DNA från fostret för att ge svar på om en kromosomavvikelse föreligger. I första hand tas då provet om. Om NIPT-analysen visar en avvikelse betyder det att det finns en föröjd sannolikhet för en kromosomavvikelse hos fostret. Provet måste då alltid verifieras med ett invasivt prov eftersom ett avvikande resultat kan förekomma även om fostret är friskt. Om NIPT-analysen inte påvisar någon kromosomförändring är sannolikheten för att fostret till exempel har Downs syndrom mycket låg.

NIPT kan i dag, via Stockholms läns landsting, endast erbjudas till kvinnor som har en förhöjd risk på KUB som är större än 1/200. Får kvinnan en risk som är 1/50 eller högre erbjuds paret invasivt prov, utan att göra NIPT innan. Kvinnor med HIV, hepatit C och hepatit B ska alltid göra NIPT innan invasivt prov för att minska risken för överföring av infektionen från mor till barn.

Mer information finns på Klinisk genetikmottagning i Solna:

Invasiv fosterdiagnostik

Kvinnor som önskar invasiv fosterdiagnostik som Amniocentres, AC eller Chorionvillibiopsi, CVB ska ha tid till läkare. 

Missfallsrisken är 0,5-1 procent.

AC kan göras tidigast från graviditetsvecka 15 + 0 och CVB tidigast från graviditetsvecka 11 + 0.

Viktigt med anamnes och mensdata. De kvinnor som remitteras för AC eller CVB på grund av åldersrisk ska få information om analysmetoderna QF-PCR (snabbanalys) och kromsomodling. QF-PCR är rutinmetod men kvinnan har möjlighet att välja. Analysmetod, endast en, bör anges på remissen.

Indikation för riktad fosteröversikt

Indikation för riktad fosteröversikt med ultraljud graviditetsvecka 18-20 Läkarremiss på särskild indikation.

  • Tidigare barn/foster med neuralrörsdefekt
  • Tidigare barn/foster med allvarliga missbildningar och ökad upprepningsrisk. Paret bör ha fått genetisk rådgivning
  • Föräldrar med allvarligt hjärtfel
  • Diabetes mellitus typ I hos moder med dålig metabolisk kontroll
  • Vissa läkemedelsexpositioner under graviditet, till exempel antiepileptika eller litium
  • CMV, rubella eller toxoplasmosinfektion under graviditet
  • Missbruk under graviditet.

Patientinformation på olika språk

Utfärdat: 2015-09-15
Reviderad: 2015-10-01
Gäller tills vidare