Kakor (cookies)

 

På Vårdgivarguiden använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på bästa sätt. Genom att göra inställningar i din webbläsare kan du välja att blockera kakor.

Så använder vi kakor (cookies)

Vid inskrivning i tidig graviditet tillfrågas alla, om de önskar, information om fosterdiagnostik. De som önskar information får muntlig och skriftlig information samt erbjudande om informationsfilmen ”Fosterdiagnostik- Vad innebär det?”

Frivilligheten vad gäller undersökningarna ska betonas och läkartid ska erbjudas.

Alla erbjuds ultraljudsundersökning 18-20 veckor

Barnmorskan kan informera om och remittera för undersökningen
Viktigt att informera om syftet med undersökningen, det vill säga att:

  • datera graviditeten
  • upptäcka eventuell flerbörd
  • upptäcka allvarliga missbildningar
  • placentas läge

Om kvinnan vill avstå fosterdiagnostisk undersökning men ändå få veta BPU och antal foster ska kvinnan erbjudas läkarbesök för eventuell annan ultraljudundersökning.

KUB erbjuds särskilt kvinnor som är över 35 år vid barnets födelse

Barnmorskan kan informera om och remittera för KUB.  Informationen skall ges vid ett tillfälle och remittering vid ett senare tillfälle för att ge tid för reflektion.

Kvinnan/paret ska erbjudas möjligheten att se fosterdiagnostikfilmen på 1177/Vårdguiden innan remittering.

Barnmorskan kan även skriva remiss för KUB på kvinnor under 35 år som har en stark oro. Skriv indikationen för undersökningen på remissen.

Informationen ska innehålla beskrivning av sannolikhetsvärdering och vad de olika risksiffrorna kan leda till, ex. CVB och NIPT och vad det innebär . Informationen ska också innehålla en beskrivning av vilka avvikelser som kan hittas och var kvinnan kan få mer information om hur det är att få ett barn med t.ex. Downs syndrom . Risken för att fostret ska ha ett trisomi 21, 13 eller 18 baseras på en sammantagen bedömning av kvinnans ålder, en ultraljudsundersökning med mätning av fostrets nackspalt och ett blodprov (B-HCG och PAPP-A). Även andra kromosomfel kan upptäckas t.ex. Turners syndrom då dessa foster har en ökad nackspalt. Syftet med undersökningen är att ge en bättre grund för beslut om eventuellt invasivt prov och därmed minska den typen av provtagningar.

Vid behov av fördjupad information inför undersökningen ska kvinnan erbjudas läkarbesök på mottagningen.

Ultraljudsundersökningen kan utföras 11 – 13 + 6 grav. veckor och blodprovet kan tas från 9+0 men senast 5 dagar före ultraljudsundersökningen.

Viktigt med anamnes och menstruationsdata på remisserna.

Får kvinnan en risk som är större än 1/50 erbjuds paret fortsatt utredning med ett invasivt prov, CVB alt. AC, och är risken 1/51-1/200 erbjuds paret att första hand göra NIPT, vilket ordnas via undersökande enheten, se nedan.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), blodprov för att påvisa kromosomavvikelse hos fostret

I blodbanan hos den gravida kvinnan finns en liten mängd DNA (arvsmassa) från fostret. Vid NIPT tas ett blodprov, tidigast i graviditetsvecka 10+0. Testet omfattar kromosom 13, 18, 21 och könskromosomerna. Vid ca 0,5 % av proven finns inte tillräckligt med DNA från fostret för att ge svar om en kromosomavvikelse föreligger. I första hand tas då provet om. Om NIPT-analysen visar en avvikelse betyder det att det finns en förhöjd sannolikhet för en kromosomavvikelse hos fostret. Provet måste då alltid verifieras med ett invasivt prov, eftersom att avvikande resultat kan förkomma även om fostret är friskt. Om NIPT-analysen inte påvisar någon kromosomförändring, är sannolikheten för att fostret t.ex. har Downs syndrom, mycket låg.

NIPT kan idag, via Stockholms läns landsting, endast erbjudas kvinnor som har en förhöjd risk på KUB (större än 1/200). Får kvinnan en risk som är 1/50 eller högre, erbjuds paret invasivt prov, utan att göra NIPT innan. Kvinnor med HIV, hepatit C och hepatit B ska alltid göra NIPT innan invasivt prov, för att minska risken för överföring av infektionen från mor till barn.

 

Mer information finns på Klinisk genetikmottagning i Solna:

Kvinnor som önskar invasiv fosterdiagnostik som Amniocentres, AC eller Chorionvillibiopsi, CVB ska ha tid till läkare

Missfallsrisken är 0,5-1 procent.

AC kan göras tidigast från graviditetsvecka 15 + 0 och CVB tidigast från graviditetsvecka 11 + 0.

Viktigt med anamnes och mensdata. De kvinnor som remitteras för AC eller CVB på grund av åldersrisk ska få information om analysmetoderna QF-PCR (snabbanalys) och kromsomodling. QF-PCR är rutinmetod men kvinnan har möjlighet att välja. Analysmetod (endast en) bör anges på remissen.

Indikation för riktad fosteröversikt med ultraljud (graviditetsvecka 18-20) - Läkarremiss på särskild indikation

  • Tidigare barn/foster med neuralrörsdefekt
  • Tidigare barn/foster med allvarliga missbildningar och ökad upprepningsrisk. Paret bör ha fått genetisk rådgivning
  • Föräldrar med allvarligt hjärtfel
  • Diabetes mellitus typ I hos moder med dålig metabolisk kontroll
  • Vissa läkemedelsexpositioner under graviditet, till exempel antiepileptika eller litium
  • CMV, rubella eller toxoplasmosinfektion under graviditet
  • Missbruk under graviditet.

Patientinformation på olika språk

Utfärdat: 2015-09-15
Reviderad: 2017-02-24
Gäller tills vidare